Hvad er Sotos syndrom?

Sotos syndrom er en genetisk lidelse, beskrevet i 1964, kendetegnet ved overdreven vækst før og efter fødslen, et stort, aflangt (dolichocephalic) hoved, karakteristisk ansigtskonfiguration og en ikke-progressiv neurologisk lidelse med intellektuelt handicap.

1. Er Sotos syndrom et handicap?
2. Hvordan diagnosticeres Sotos syndrom?
3. Kan Sotos syndrom påvises før fødslen?
4. Hvornår blev Sotos opdaget?
5. Hvordan arves Sotos syndrom?
6. Hvad er Proteus syndrom?
7. Hvad er Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?
8. Hvad forårsager Russell Silver syndrom?
9. Hvad er Beckwith Wiedemanns syndrom?

Er Sotos syndrom et handicap?

Mennesker med Sotos syndrom har ofte intellektuelt handicap, og de fleste har også adfærdsmæssige problemer.

Hvordan diagnosticeres Sotos syndrom?

En genetisk test er en del af diagnoseprocessen for Sotos syndrom. Testen kontrollerer for en mutation i NSD1-genet. Det er almindeligt for børn med Sotos syndrom at modtage en diagnose af autismespektrumforstyrrelse. Din læge kan anbefale adfærdsmæssige og andre typer terapi, der kan hjælpe.

Kan Sotos syndrom påvises før fødslen?

Prænatale mikroarrays er i øjeblikket tilgængelige, der kan diagnosticere mikrodeletioner i de følgende genomiske regioner; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) og 22q13. En prænatal mikroarrayundersøgelse kan være nyttig, hvis der er tegn på tilvækst med andre abnormiteter.

Hvornår blev Sotos opdaget?

Sotos syndrom er en tilvækst hos børn, først beskrevet i 1964 af Sotos et al [1], selvom den første beskrevne patient muligvis er blevet rapporteret i 1931 [2].

Hvordan arves Sotos syndrom?

Arv. Sotos syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at det kun er nok at have en mutation i en af ​​de 2 kopier af det ansvarlige gen (NSD1-genet) til at forårsage tegn og symptomer på tilstanden. 95% af mennesker med Sotos syndrom arver ikke tilstanden fra en forælder.

Hvad er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved overvækst af forskellige væv i kroppen. Årsagen til forstyrrelsen er en mosaikvariant i et gen kaldet AKT1. Uforholdsmæssig, asymmetrisk tilvækst forekommer i et mosaikmønster (dvs. et tilfældigt "ujævn" mønster af berørte og upåvirkede områder).

Hvad er Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?

Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved fysiske abnormiteter, der påvirker fingre og tæer (cifre) og hoved- og ansigtsområdet (kraniofacial).

Hvad forårsager Russell Silver syndrom?

Forskere har mistanke om, at 30 til 50 procent af alle tilfælde af Russell-Silver syndrom skyldes ændringer i en proces kaldet methylering på den korte (p) arm af kromosom 11 i position 15 (11p15). Methylering er en kemisk reaktion, der binder små molekyler kaldet methylgrupper til visse DNA-segmenter.

Hvad er Beckwith Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den mest almindelige tilvækst og kræft disposition lidelse. BWS er ​​forårsaget af ændringer på kromosom 11p15. 5 og er kendetegnet ved et bredt spektrum af symptomer og fysiske fund, der varierer i rækkevidde og sværhedsgrad fra person til person.