Hvad er fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en sjælden, men potentielt alvorlig arvelig lidelse. Vores kroppe nedbryder proteinet i fødevarer, såsom kød og fisk, til aminosyrer, der er proteinets "byggesten". Disse aminosyrer bruges derefter til at fremstille vores egne proteiner.

1. Hvad forårsager fenylketonuri?
2. Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?
3. Hvad betyder phenylketonuri??
4. Hvad er phenylketonuri, og hvordan detekteres det?
5. Kan phenylketonuri behandles?
6. Hvilke organer påvirker phenylketonuri?
7. Hvad er forventet levetid for en person med phenylketonuri?
8. Hvornår starter PKU symptomer?
9. Hvordan påvirker fenylketonuri hjernen?
10. Er fenylketonuri mere almindelig hos mænd eller kvinder?
11. Hvilke fødevarer kan du spise med phenylketonuri?
12. Hvordan påvirker phenylalanin kroppen?

Hvad forårsager fenylketonuri?

PKU er forårsaget af en defekt i genet, der hjælper med at skabe det nødvendige enzym til nedbrydning af phenylalanin. Uden det nødvendige enzym til at behandle phenylalanin kan der opstå en farlig ophobning, når en person med PKU spiser mad, der indeholder protein eller spiser aspartam, et kunstigt sødemiddel.

Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) er en behandlingsforstyrrelse, der påvirker den måde, kroppen behandler protein på. Børn med PKU kan ikke bruge en del af proteinet kaldet phenylalanin. Hvis den ikke behandles, ophobes phenylalanin i blodbanen og forårsager hjerneskade.

Hvad betyder phenylketonuri??

Lyt til udtale. (FEH-nul-KEE-tone-yoor-ee-uh) En arvelig lidelse, der forårsager ophobning af phenylalanin (en aminosyre) i blodet. Dette kan forårsage mental retardation, adfærdsmæssige og bevægelsesmæssige problemer, kramper og forsinket udvikling.

Hvad er phenylketonuri, og hvordan detekteres det?

En PKU-test udføres en dag eller to efter din babys fødsel. Testen udføres, når din baby er 24 timer gammel, og efter at din baby har indtaget noget protein i kosten for at sikre nøjagtige resultater. En sygeplejerske eller laboratorietekniker opsamler et par dråber blod fra din babys hæl eller bøjningen i din babys arm.

Kan phenylketonuri behandles?

Der er ingen kur mod PKU, men behandling kan forhindre intellektuelle handicap og andre sundhedsmæssige problemer. En person med PKU skal modtage behandling på et medicinsk center, der er specialiseret i lidelsen.

Hvilke organer påvirker phenylketonuri?

Uden enzymet ophobes niveauer af phenylalanin i kroppen. Denne ophobning kan skade centralnervesystemet og forårsage hjerneskade.

Hvad er forventet levetid for en person med phenylketonuri?

PKU forkorter ikke forventet levealder med eller uden behandling. Nyfødt screening for PKU er påkrævet i alle 50 stater. PKU identificeres normalt ved screening af nyfødte. Et barns udsigter er meget gode, hvis hun nøje følger dietten.

Hvornår starter PKU symptomer?

Forskellige former for phenylketonuri varierer i deres sværhedsgrad af tegn. Klassisk phenylketonuri (PKU) er den mest alvorlige form. Babyer med PKU virker normalt sunde ved fødslen. Tegn på PKU begynder at dukke op omkring seks måneders alderen.

Hvordan påvirker fenylketonuri hjernen?

PKU påvirker hjernen.

Når neurotransmittere ikke fremstilles i de rigtige mængder, kan hjernen ikke fungere korrekt. Høje Phe-niveauer i blodet kan forårsage forstyrrelser i neurotransmittere som serotonin og dopamin, som er vigtige for humør, læring, hukommelse og motivation.

Er fenylketonuri mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Hvert år fødes 10.000 til 15.000 babyer med sygdommen i USA, og fenylketonuri forekommer hos både mænd og kvinder med alle etniske baggrunde (selvom det er mere almindeligt hos individer med nordeuropæisk og indianerarv.)

Hvilke fødevarer kan du spise med phenylketonuri?

Kosten til PKU består af en phenylalanin-fri medicinsk formel og omhyggeligt målte mængder frugt, grøntsager, brød, pasta og korn. Mange mennesker, der følger et lavt phenylalanin (phe) madmønster, spiser specielt lavproteinbrød og pasta.

Hvordan påvirker phenylalanin kroppen?

Phenylalanin kan forårsage intellektuelle handicap, hjerneskade, krampeanfald og andre problemer hos mennesker med PKU. Phenylalanin forekommer naturligt i mange proteinrige fødevarer, såsom mælk, æg og kød. Phenylalanin sælges også som et kosttilskud.