Hvad er osteogenese imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) knoglelidelse, der er til stede ved fødslen. Det er også kendt som skør knoglesygdom. Et barn født med OI kan have bløde knogler, der let knækker (brud), knogler, der ikke dannes normalt og andre problemer.

1. Hvad er forventet levetid for en person med osteogenesis imperfecta?
2. Hvad er årsagen til osteogenesis imperfecta?
3. Er osteogenese imperfecta smertefuld?
4. Hvad sker der i osteogenesis imperfecta?
5. Forværres osteogenesis imperfecta med alderen?
6. Hvilken sygdom har Byron Baxter?
7. Hvilke kropssystemer er påvirket af osteogenesis imperfecta?
8. Hvad er den sværeste knogle at helbrede?
9. Hvem er i fare for osteogenesis imperfecta?
10. Kan ufødte babyben knække?
11. Hvad er OI type 3 alvorlig?
12. Hvordan arves osteogenesis imperfecta?

Hvad er forventet levetid for en person med osteogenesis imperfecta?

Forventet levetid for mænd med OI var 9,5 år kortere end for den generelle befolkning (72,4 år versus 81,9 år), og for kvinder var 7,1 år kortere end den for den almindelige befolkning (77,4 år vs 84,5 år).

Hvad er årsagen til osteogenesis imperfecta?

OI er forårsaget af defekter i eller relateret til et protein kaldet type 1 kollagen (udtalt KOL-uh-juhn). Kollagen er en vigtig byggesten i kroppen. Kroppen bruger kollagen type 1 til at gøre knoglerne stærke og til at opbygge sener, ledbånd, tænder og det hvide i øjnene.

Er osteogenese imperfecta smertefuld?

Konklusioner: Smerter er en almindelig forekomst for børn med OI og er både akutte og kroniske og forstyrrer børns daglige livsaktiviteter. OI-smerte behandles muligvis ikke optimalt, fordi mange børn oplevede moderat til svær smerte på trods af brug af analgetika og / eller mestringsstrategier.

Hvad sker der i osteogenesis imperfecta?

Beskrivelse. Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe genetiske lidelser, der primært påvirker knoglerne. Udtrykket "osteogenesis imperfecta" betyder ufuldkommen knogledannelse. Mennesker med denne tilstand har knogler, der let går i stykker (brud), ofte fra mildt traume eller uden nogen åbenbar årsag.

Forværres osteogenesis imperfecta med alderen?

I type 3 OI producerer dit barns krop nok kollagen, men det er af dårlig kvalitet. Dit barns knogler kan endda begynde at bryde inden fødslen. Knogledeformiteter er almindelige og kan blive værre, når dit barn bliver ældre.

Hvilken sygdom har Byron Baxter?

Det er fordi Byron lever med en skør knoglesygdom, en sjælden genetisk tilstand uden helbredelse. Læger kalder det osteogenesis imperfecta, hvilket betyder "ufuldstændigt dannet knogle."

Hvilke kropssystemer er påvirket af osteogenesis imperfecta?

I mere alvorlige former for osteogenesis imperfecta kan der være knogledeformationer, dårlig lungeudvikling og lungeproblemer, et tøndeformet bryst, dårlig muskeludvikling i arme og ben.

Hvad er den sværeste knogle at helbrede?

Lårbenet - din lårben - er den største og stærkeste knogle i din krop. Når lårbenet går i stykker, tager det lang tid at helbrede. At bryde din lårben kan gøre hverdagens opgaver meget vanskeligere, fordi det er en af ​​de vigtigste knogler, der bruges til at gå.

Hvem er i fare for osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta forekommer ligeledes hos piger og drenge og blandt alle race- og etniske grupper og påvirker seks til syv mennesker ud af hver 100.000. Anslået 20.000 til 50.000 mennesker i USA har tilstanden. Det anslåede antal varierer meget, fordi mildere former for osteogenesis imperfecta kan gå udiagnosticeret.

Kan ufødte babyben knække?

Et spædbarns knogler kan knækkes som et resultat af medicinske fejl under en vanskelig fødsel. En knækket kraveben er den mest almindelige form for knækket knogle, der er lidt under levering. Enhver knogle kan dog knækkes, inklusive knogler i arm, håndled, fod, ankel, ben, hofte, ryg eller nakke.

Hvad er OI type 3 alvorlig?

Type III. Mest alvorlig type hos babyer, der ikke dør som nyfødte. Ved fødslen kan en baby have lidt kortere arme og ben end normalt og arm-, ben- og ribbenbrud. En baby kan også have et større end normalt hoved, et trekantformet ansigt, et deformeret bryst og rygsøjle og åndedræts- og synkeproblemer.

Hvordan arves osteogenesis imperfecta?

De fleste typer OI arves i et autosomalt dominerende mønster. Næsten alle spædbørn med den alvorlige type II OI fødes i familier uden en familiehistorie af tilstanden. Normalt er årsagen i disse familier en ny mutation i ægget eller sædcellerne eller meget tidligt embryo i COL1A1- eller COL1A2-genet.