Syndrom

Hvad er Noonan syndrom?

Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på mange forskellige måder. Disse inkluderer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsforsinkelser.

  1. Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?
  2. Hvad forårsager Noonan syndrom?
  3. Er Noonan syndrom livstruende?
  4. Hvordan ved du, om du har Noonan syndrom??
  5. Er Noonan syndrom en form for dværgisme?
  6. Er Noonan syndrom sjældent?
  7. Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?
  8. Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?
  9. Kan Noonan syndrom påvises før fødslen?
  10. Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?
  11. Hvad er en svømmehals?
  12. Er Turners syndrom et handicap?

Hvad er forventet levetid for en person med Noonan syndrom?

Det er en af ​​de mest almindelige ikke-kromosomale lidelser hos børn med medfødt hjertesygdom, med en estimeret udbredelse på verdensplan på 1 ud af 1000-2500. Gennemsnitsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sandsynligvis normal, hvis der ikke er alvorlige hjertefejl.

Hvad forårsager Noonan syndrom?

Noonan syndrom er forårsaget af et defekt gen, som normalt arves fra en af ​​barnets forældre. Der er ingen beviser for, at den genetiske fejl skyldes miljøfaktorer, såsom kost eller udsættelse for stråling.

Er Noonan syndrom livstruende?

Outlook. Noonan syndrom kan variere fra at være meget mild til svær og livstruende. I mange tilfælde kan problemerne i forbindelse med tilstanden behandles med succes i en ung alder eller blive mindre fremtrædende over tid.

Hvordan ved du, om du har Noonan syndrom??

Mennesker med Noonan-syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom en dyb rille i området mellem næse og mund (philtrum), øjne, der er bredt adskilt, som normalt er lyseblå eller blågrøn i farve og lavtliggende ører, der drejes bagud.

Er Noonan syndrom en form for dværgisme?

Noonan syndrom er en lidelse, der involverer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl til stede ved fødslen, blødningsproblemer, forsinkelser i udviklingen og misdannelser i ribbenburets knogler. Noonan syndrom er forårsaget af ændringer i et af flere autosomale dominerende gener.

Er Noonan syndrom sjældent?

Noonan syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Hvis du har det, har du muligvis visse identificerbare ansigtsegenskaber, kort højde og usædvanlig brystform. Du kan også have hjertefejl. Det kan forårsage en lang række andre fysiske og udviklingsmæssige symptomer, der normalt starter ved fødslen.

Hvad kan der gøres for en person med Noonan syndrom?

Anbefalede tilgange kan omfatte:

Hvad er et andet navn for Noonan syndrom?

Noonan syndrom. Andre navne. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.

Kan Noonan syndrom påvises før fødslen?

Noonan syndrom er en af ​​de mest almindelige af genetiske syndromer og manifesterer sig ved fødslen, men det diagnosticeres normalt i barndommen. Selvom prænatal diagnose af Noonan-syndrom normalt ikke er mulig, foreslog ultralydsresultaterne i nogle få tilfælde diagnosen in utero.

Hvad er forskellen mellem Noonan syndrom og Turner syndrom?

Der er dog mange vigtige forskelle mellem de to lidelser. Noonan syndrom påvirker både mænd og kvinder, og der er en normal kromosomal makeup (karyotype). Kun kvinder er påvirket af Turners syndrom, som er karakteriseret ved abnormiteter, der påvirker X-kromosomet.

Hvad er en svømmehals?

Medicinsk genetik. En svømmehals, eller pterygium colli, er en medfødt hudfold, der løber langs siderne af nakken ned til skuldrene.

Er Turners syndrom et handicap?

Piger og kvinder diagnosticeret med Turners syndrom, en genetisk abnormitet, der resulterer i et manglende eller ufuldstændigt X-kromosom, kan kvalificere sig til sociale ydelser ved invaliditet, hvis de oplever symptomer, der væsentligt forstyrrer deres daglige liv.

Feberblærer Årsager og afhjælpning
Her er ni naturlige hjemmehjælpemidler mod feberblærer Is. Is kan hjælpe med at behandle betændelse ved at reducere blodgennemstrømningen til området....
Hvad er en nyreinfektion?
En nyreinfektion (pyelonephritis) er en smertefuld og ubehagelig sygdom forårsaget af bakterier, der rejser fra din blære ind i en eller begge af dine...
10 tegn på nyresten
Her er otte tegn og symptomer på, at du kan have nyresten. Smerter i ryggen, maven eller siden. ... Smerter eller forbrænding under vandladning. ... h...