Hvad er McArdle sygdom?

McArdle sygdom er en sjælden muskelforstyrrelse. I denne sygdom kan muskelcellerne ikke nedbryde et komplekst sukker kaldet glykogen. Det er en del af en gruppe sygdomme, der kaldes glykogenlagringssygdomme. Et andet navn for McArdle sygdom er glykogenlagringssygdom type 5 (GSD 5 eller GSD V).

1. Hvilken sygdom er forårsaget af mangel på muskelphosphorylase, og hvad er dens symptomer?
2. Hvad sker der, hvis du ikke kan nedbryde glykogen?
3. Hvad sker der, når der er for meget glykogen i leveren?
4. Hvorfor er der ingen mælkesyreose ved McArdle sygdom?
5. Hvordan behandles McArdle sygdom?
6. Hvad er von Gierke sygdom?
7. Hvordan diagnosticeres McArdle sygdom?
8. Hvilke fødevarer indeholder meget glykogen?
9. Hvordan tester du glykogenniveauer??
10. Hvad sker der med overskydende glykogen i kroppen?
11. Er glykogen opbevaring sygdom helbredes?
12. Hvordan diagnosticeres glykogenlagringssygdom?

Hvilken sygdom er forårsaget af mangel på muskelfosforylase, og hvad er dens symptomer?

McArdle sygdom er en metabolisk muskelforstyrrelse, der først blev beskrevet i 1951 af Dr. Brian McArdle. Forstyrrelsen kaldes også Glycogen Storage Disease Type V (GSD V). Mennesker født med McArdle sygdom er ikke i stand til at producere et enzym kaldet muskelphosphorylase.

Hvad sker der, hvis du ikke kan nedbryde glykogen?

Glykogenet kan ikke bryde helt ned. Det samler sig i leveren og i muskelvæv. Symptomerne inkluderer en hævet mave, forsinket vækst og svage muskler.

Hvad sker der, når der er for meget glykogen i leveren?

For meget glykogen og fedt opbevaret i en celle kan være giftigt. Denne ophobning beskadiger organer og væv i hele kroppen, især leveren og nyrerne, hvilket fører til tegn og symptomer på GSDI.

Hvorfor er der ingen mælkesyreose ved McArdle sygdom?

Det antages generelt, at patienter med McArdle-sygdom ikke producerer lactat under træning. Fordi glykogen-nedbrydning er helt blokeret, mens oxidation af ekstramuskulær glukosetilførsel bevares, giver disse patienter en mulighed for selektivt at studere glukosemetabolisme.

Hvordan behandles McArdle sygdom?

Hvordan behandles McArdle sygdom? Der er ingen kur mod McArdle sygdom. Men du kan muligvis bruge visse diæt- og træningsstrategier til at hjælpe med at kontrollere problemet. En veldesignet lav eller moderat træningsrutine kan hjælpe din krop med at få mest muligt ud af din evne til at bruge glukose.

Hvad er von Gierke sygdom?

Von Gierke sygdom er en tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde glykogen. Glykogen er en form for sukker (glukose), der opbevares i leveren og musklerne. Det opdeles normalt i glukose for at give dig mere energi, når du har brug for det. Von Gierke sygdom kaldes også type I glykogenlagringssygdom (GSD I).

Hvordan diagnosticeres McArdle sygdom?

Hvordan diagnosticeres McArdles sygdom? Diagnosen begynder med en blodprøve for at kontrollere, om et muskelenzym, kreatinkinase (CK), er i høje niveauer. Dette indikerer muskelskader. Tidligere var muskelbiopsi - fjernelse af en lille mængde muskelvæv til undersøgelse - den primære måde at diagnosticere denne tilstand på.

Hvilke fødevarer indeholder meget glykogen?

Fødevarer, der indeholder cellulose, inkluderer frugt og grøntsager (sammen med hud som æbler og pærer), hvedeklid og spinat. Som tidligere nævnt, når der er for meget glukose i kroppen, bliver det opbevaret som glykogen i muskler eller lever. Dette er en proces kaldet glykogenese.

Hvordan tester du glykogenniveauer??

I øjeblikket kræver den typiske metode til måling af muskelglykogen en invasiv muskelbiopsi. Involvering af brugen af ​​nåle har muskelbiopsier været standardmetoden til måling af muskelglykogen. Denne procedure er almindelig inden for sportsvidenskab, men har sine ulemper på grund af sin invasive natur.

Hvad sker der med overskydende glykogen i kroppen?

Når glukose er i overskud, opbevarer kroppen det i form af glykogen i en proces stimuleret af insulin. Glykogen er en stor stærkt forgrenet struktur lavet af masser af glukosemolekyler, der er bundet sammen. Når det er nødvendigt, kan glykogen let og hurtigt nedbrydes igen for at danne glukose.

Er glykogenlagringssygdom helbredelig?

Hvordan behandles glykogenopbevaringssygdom? Der er i øjeblikket ingen kur mod GSD. Efter diagnose plejes børn med GSD normalt af flere specialister, herunder specialister inden for endokrinologi og stofskifte.

Hvordan diagnosticeres glykogenlagringssygdom?

Blodprøver - For at finde ud af dit blodsukkerniveau og se, hvordan din lever, nyrer og muskler fungerer. Abdominal ultralyd - For at se om din lever er forstørret. Vævsbiopsi - Test af en vævsprøve fra en muskel eller din lever for at måle niveauet af tilstedeværende glykogen eller enzymer.