tay-sachs sygdomssymptomer

Tay-Sachs sygdom

• bliver alt for forskrækket af lyde og bevægelse.
• være meget langsom til at nå milepæle som at lære at kravle og miste færdigheder, de allerede har lært.
• floppiness og svaghed, som bliver værre, indtil de ikke er i stand til at bevæge sig (lammelse)
• synkebesvær.
• synstab eller hørelse.
• muskelstivhed.
• krampeanfald (anfald)

1. Hvem er mest sandsynligt at få Tay-Sachs sygdom?
2. Hvordan påvirker Tay-Sachs sygdom kroppen?
3. Hvordan er livet med Tay-Sachs sygdom?
4. Er der en kur mod Tay-Sachs?
5. Hvor længe kan en person leve med Tay-Sachs?
6. Kan folk med Tay-Sachs få børn?
7. Hvem bærer Tay-Sachs sygdom?
8. Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?
9. Hvem skal blive testet for Tay-Sachs?
10. Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?
11. Er Tay-Sachs sygdom mere almindelig i en etnicitet?

Hvem er mest sandsynligt at få Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom forekommer hyppigere blandt jødiske folk af Ashkenazi-afstamning, dvs. de af øst- eller centraleuropæisk herkomst. Cirka en ud af 30 Ashkenazi jødiske folk bærer det ændrede gen for Tay-Sachs sygdom.

Hvordan påvirker Tay-Sachs sygdom kroppen?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden lidelse, der overføres fra forældre til barn. Det er forårsaget af fraværet af et enzym, der hjælper med at nedbryde fede stoffer. Disse fede stoffer, kaldet gangliosider, opbygges til toksiske niveauer i barnets hjerne og påvirker nervecellernes funktion.

Hvordan er livet med Tay-Sachs sygdom?

Berørte spædbørn mister motoriske færdigheder som at vende, sidde og kravle. De udvikler også en overdrevet skræmmende reaktion på høje lyde. Efterhånden som sygdommen skrider frem, oplever børn med Tay-Sachs sygdom anfald, syn og høretab, intellektuel handicap og lammelse.

Er der en kur mod Tay-Sachs?

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom, men nogle behandlinger kan hjælpe med at håndtere symptomer. Målet med behandlingen er støtte og komfort. Støttende behandlinger inkluderer: Medicin.

Hvor længe kan en person leve med Tay-Sachs?

Tilstanden er normalt dødelig omkring 3 til 5 år, ofte på grund af komplikationer af en lungeinfektion (lungebetændelse). Sjældnere typer Tay-Sachs sygdom starter senere i barndommen (ung Tay-Sachs sygdom) eller tidlig voksenalder (Tay-Sachs sygdom med sen debut). Den sene begyndende type forkorter ikke altid den forventede levetid.

Kan folk med Tay-Sachs få børn?

Hvis begge forældre er bærere af Tay-Sachs sygdom, er der 25% chance for, at ethvert barn, de har, vil få sygdommen.

Hvem bærer Tay-Sachs sygdom?

Enhver kan være bærer af Tay-Sachs. Men sygdommen er mest almindelig blandt den Ashkenazi-jødiske befolkning. En ud af hver 27 medlemmer af befolkningen bærer Tay-Sachs-genet. Tay-Sachs er opdelt i infantile, unge og voksne former afhængigt af symptomerne og hvornår de først vises.

Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?

Tay-Sachs kan påvises før fødslen, så par, der overvejer at få børn, vil måske tage en blodprøve for at finde ud af, om deres barn sandsynligvis vil have det.

Hvem skal blive testet for Tay-Sachs?

Abstrakt. Bærertest for Tay-Sachs sygdom bør tilbydes par, når mindst en person er af Ashkenazi-jødisk (bærerfrekvens 1/30), hollandsk Pennsylvania, sydlige Louisiana Cajun eller fransk-canadisk afstamning i det østlige Quebec. Ideelt set udføres testen før undfangelsen.

Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?

I den generelle befolkning har omkring én ud af hver 320.000 fødte babyer Tay-Sachs sygdom.

Er Tay-Sachs sygdom mere almindelig i en etnicitet?

Eksempler på genetiske tilstande, der er mere almindelige i bestemte etniske grupper, er seglcelleanæmi, som er mere almindelig hos mennesker med afrikansk, afroamerikansk eller middelhavsarv; og Tay-Sachs sygdom, som er mere tilbøjelig til at forekomme blandt folk i Ashkenazi (øst- og centraleuropæisk) jødisk eller fransk ...