tay-sachs sygdom

Tay – Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der resulterer i ødelæggelse af nerveceller i hjernen og rygmarven. Den mest almindelige form er infantil Tay – Sachs sygdom, som bliver tydelig omkring tre til seks måneders alderen, hvor barnet mister evnen til at vende, sidde eller kravle.

1. Hvad er forventet levetid for en person med Tay-Sachs sygdom?
2. Hvad sker der i Tay-Sachs sygdom?
3. Hvordan får du Tay-Sachs sygdom?
4. Hvem er den ældste person med Tay-Sachs?
5. Er Tay-Sachs mere almindelig hos mænd eller kvinder?
6. Kan nogen med Tay-Sachs få børn?
7. Hvordan dør folk med Tay-Sachs?
8. Hvor er Tay-Sachs mest almindelige?
9. Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?
10. Hvilket køn påvirker Tay-Sachs?
11. Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?
12. Er Tay-Sachs sygdom mere almindelig i en etnicitet?

Hvad er forventet levetid for en person med Tay-Sachs sygdom?

Tilstanden er normalt dødelig omkring 3 til 5 år, ofte på grund af komplikationer af en lungeinfektion (lungebetændelse). Sjældnere typer Tay-Sachs sygdom starter senere i barndommen (ung Tay-Sachs sygdom) eller tidlig voksenalder (Tay-Sachs sygdom med sen debut). Den sene begyndende type forkorter ikke altid den forventede levetid.

Hvad sker der i Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en sjælden lidelse, der overføres fra forældre til barn. Det er forårsaget af fraværet af et enzym, der hjælper med at nedbryde fede stoffer. Disse fede stoffer, kaldet gangliosider, opbygges til toksiske niveauer i barnets hjerne og påvirker nervecellernes funktion.

Hvordan får du Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom arves på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at en person skal have en mutation i begge kopier af det ansvarlige gen i hver celle for at have sygdommen. Der er intet, som hver forælder kan gøre før eller under en graviditet for at få et barn til at have Tay-Sachs sygdom.

Hvem er den ældste person med Tay-Sachs?

Seth er i øjeblikket det ældste barn, der bor sammen med Tay-sachs. Han blev født den 23. februar 2002, og ved sin første fødselsdag sad han ikke alene. Hans forældre vidste, at der var noget galt.

Er Tay-Sachs mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Tay-Sachs sygdom påvirker mænd og kvinder i lige store antal. Tay-Sachs sygdom forekommer hyppigere blandt jødiske folk af Ashkenazi-afstamning, dvs. dem af øst- eller centraleuropæisk afstamning.

Kan nogen med Tay-Sachs få børn?

Bærere af Tay-Sachs-genændringer kan overføre det ændrede gen til deres børn, selvom bærerne ikke har sygdommen. Hvis både du og din partner er bærere, er der en 1 ud af 4 chance (25%) for, at ethvert barn, du har, vil have Tay-Sachs sygdom.

Hvordan dør folk med Tay-Sachs?

Tay-Sachs er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af ændringer i et par gener nedarvet fra forældrene. Det er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at det bliver værre over tid. Børn født med Tay-Sachs dør ofte i en alder af 4, normalt af komplikationer af lungebetændelse.

Hvor er Tay-Sachs mest almindelige?

Tay-Sachs sygdom er meget sjælden i befolkningen generelt. De genetiske mutationer, der forårsager denne sygdom, er mere almindelige hos folk i Ashkenazi (øst- og centraleuropæisk) jødisk arv end hos dem med anden baggrund.

Hvor mange babyer der er født med Tay-Sachs sygdom?

I den generelle befolkning har omkring én ud af hver 320.000 fødte babyer Tay-Sachs sygdom.

Hvilket køn påvirker Tay-Sachs?

Mænd og kvinder er lige berørt. Tay-Sachs sygdom er en degenerativ tilstand, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre over tid. Hos mennesker med TSD ødelægges nervecellerne i hjernen og rygmarven gradvist, hvilket fører til lammelse.

Kan Tay-Sachs påvises før fødslen?

Tay-Sachs kan påvises før fødslen, så par, der overvejer at få børn, vil måske tage en blodprøve for at finde ud af, om deres barn sandsynligvis vil have det.

Er Tay-Sachs sygdom mere almindelig i en etnicitet?

Eksempler på genetiske tilstande, der er mere almindelige i bestemte etniske grupper, er seglcelleanæmi, som er mere almindelig hos mennesker med afrikansk, afroamerikansk eller middelhavsarv; og Tay-Sachs sygdom, som er mere tilbøjelig til at forekomme blandt folk i Ashkenazi (øst- og centraleuropæisk) jødisk eller fransk ...