Fenylketonuri

fenylketonuri symptomer

fenylketonuri symptomer

Symptomer på PKU

  1. Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?
  2. Hvad er symptomerne på phenylketonuri, hvis de ikke behandles?
  3. Hvordan diagnosticeres phenylketonuri?
  4. Hvornår starter PKU symptomer?
  5. Hvad er forventet levetid for en person med phenylketonuri?
  6. Hvad er bivirkningerne af phenylalanin?
  7. Hvem er mest sandsynligt at få PKU?
  8. Hvilke fødevarer kan en person med phenylketonuri spise?
  9. Hvad sker der, når phenylalanin akkumuleres i kroppen?
  10. Hvad udløser phenylketonuri?
  11. Kan du udvikle phenylketonuri senere i livet?
  12. Hvordan videreføres phenylketonuri?

Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) er en behandlingsforstyrrelse, der påvirker den måde, kroppen behandler protein på. Børn med PKU kan ikke bruge en del af proteinet kaldet phenylalanin. Hvis den ikke behandles, ophobes phenylalanin i blodbanen og forårsager hjerneskade.

Hvad er symptomerne på phenylketonuri, hvis de ikke behandles?

Ubehandlet PKU kan føre til:

Hvordan diagnosticeres phenylketonuri?

PKU kan let detekteres med en simpel blodprøve. Alle stater i USA kræver en PKU-screeningstest for alle nyfødte som en del af det nyfødte screeningpanel. Testen udføres generelt ved at tage et par dråber blod fra babyen, før babyen forlader hospitalet.

Hvornår starter PKU symptomer?

Forskellige former for phenylketonuri varierer i deres sværhedsgrad af tegn. Klassisk phenylketonuri (PKU) er den mest alvorlige form. Babyer med PKU virker normalt sunde ved fødslen. Tegn på PKU begynder at dukke op omkring seks måneders alderen.

Hvad er forventet levetid for en person med phenylketonuri?

PKU forkorter ikke forventet levealder med eller uden behandling. Nyfødt screening for PKU er påkrævet i alle 50 stater. PKU identificeres normalt ved screening af nyfødte. Et barns udsigter er meget gode, hvis hun nøje følger dietten.

Hvad er bivirkningerne af phenylalanin?

Phenylalanin kan forårsage intellektuelle handicap, hjerneskade, krampeanfald og andre problemer hos mennesker med PKU. Phenylalanin forekommer naturligt i mange proteinrige fødevarer, såsom mælk, æg og kød. Phenylalanin sælges også som et kosttilskud.

Hvem er mest sandsynligt at få PKU?

I USA er PKU mest almindelig hos mennesker af europæisk eller indiansk herkomst. Det er meget mindre almindeligt blandt folk med afrikansk, latinamerikansk eller asiatisk herkomst.

Hvilke fødevarer kan en person med phenylketonuri spise?

Hvad man skal spise

Hvad sker der, når phenylalanin akkumuleres i kroppen?

Phenylalanin er et essentielt næringsstof, men nogle individer er født med en genetisk lidelse, phenylketonuri (PKU), der forhindrer dem i at metabolisere phenylalanin, og hvis ubehandlet, ophobes phenylalanin i kroppen, omdannes til phenylpyruvat, og individet udvikler normalt anfald , hjerne ...

Hvad udløser phenylketonuri?

Årsager til phenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase, det enzym, der er ansvarlig for nedbrydning af phenylalanin. En farlig ophobning af phenylalanin kan forekomme, når nogen spiser fødevarer med højt proteinindhold, såsom æg og kød.

Kan du udvikle phenylketonuri senere i livet?

Selv om det primært er en barndomsforstyrrelse, kan de første tegn på PKU i sjældne tilfælde udvikle sig i slutningen af ​​voksenalderen, der ligner almindelige neurologiske sygdomme.

Hvordan videreføres phenylketonuri?

PKU arves i familier i et autosomalt recessivt mønster. Autosomal recessiv arv betyder, at en person har to kopier af genet, der er ændret. Normalt bærer hver forælder til et individ, der har PKU, en kopi af det ændrede gen.

forkølelsessår
Betyder forkølelsessår, at du har en STD? Hvad er hovedårsagen til forkølelsessår? Hvad forårsager forkølelsessår på læberne? Hvordan slipper du hurti...
koldt brusebad for angst
Angst kan medføre en stigning i blodtrykket, så i teorien kan et koldt brusebad hjælpe med at bringe det ned. En anden måde, hvorpå kolde brusere kan ...
stadier af kronisk nyresygdom
Hvor længe kan du leve med kronisk nyresygdom? Er Stage 3 nyresygdom alvorlig? Hvad er de 5 stadier af nyresvigt? Kan kronisk nyresygdom blive bedre? ...