neurofibromatose type 2

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en arvelig tilstand, der oftest er forbundet med bilaterale vestibulære schwannomer, også kendt som akustiske neuromer. Disse er godartede (ikke-kræftformede) tumorer, der opstår på nerverne for balance og hørelse, der fører til det indre øre.

1. Hvad er forventet levetid for en person med neurofibromatose type 2?
2. Hvad er symptomerne på neurofibromatose type 2?
3. Hvad er forskellen mellem neurofibromatose type 1 og 2?
4. Hvad er forventet levetid for en person med neurofibromatose?
5. Er NF2 værre end NF1?
6. Forværres neurofibromatose med alderen?
7. Hvordan stopper man neurofibromer fra at vokse?
8. Betragtes neurofibromatose som et handicap?
9. Hvordan tester man for neurofibromatose type 2?
10. Er neurofibromer smertefulde?
11. Er neurofibromatose en autoimmun sygdom?
12. Er neurofibromatose mere almindelig hos mænd eller kvinder?

Hvad er forventet levetid for en person med neurofibromatose type 2?

Historisk aktuarmæssig overlevelse hos patienter med NF2 fra diagnosetidspunktet er 85% efter 5 år, 67% efter 10 år og 38% efter 20 år. 82 Nyere befolkningsundersøgelser rapporterer en median forventet levealder for patienter med NF2 på 69,0 år (95% CI: 58,9-79,0 å). ...

Hvad er symptomerne på neurofibromatose type 2?

Hvad er symptomerne på NF2?

• ringer i ørerne.
• problemer med balance.
• glaukom (en øjensygdom, der beskadiger synsnerven)
• høretab.
• synshandicap.
• følelsesløshed eller svaghed i arme og ben.
• krampeanfald.

Hvad er forskellen mellem neurofibromatose type 1 og 2?

Neurofibromatosis 1 (NF1): NF1-genet på kromosom 17 fremstiller et protein kaldet neurofibromin, der styrer dine cellers vækst. Mutationen af ​​dette gen forårsager et neurofibromintab og ukontrolleret cellevækst. Neurofibromatosis 2 (NF2): NF2 genet på kromosom 22 fremstiller et protein kaldet merlin eller schwannomin.

Hvad er forventet levetid for en person med neurofibromatose?

Hvis der ikke er komplikationer, er den forventede levetid for mennesker med NF næsten normal. Med den rigtige uddannelse kan mennesker med NF leve et normalt liv. Selvom mental svækkelse generelt er mild, er NF1 en kendt årsag til opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse.

Er NF2 værre end NF1?

NF2 er mere sjælden end NF1, som rammer 1 ud af hver 3.500 fødsler. Symptomer på NF2 opdages typisk i alderen 18 til 24 år, mens NF1 diagnosticeres i barndommen eller i den tidlige barndom.

Forværres neurofibromatose med alderen?

Neurofibromer kan øges i antal med alderen. Knogledeformiteter. Unormal knogleudvikling og mangel på knoglemineraltæthed kan forårsage knogledeformiteter såsom en buet rygsøjle (skoliose) eller et bøjet underben. Tumor på synsnerven (optisk gliom).

Hvordan stopper man neurofibromer fra at vokse?

Der er ingen medicin, der kan forhindre neurofibromer i at vokse. Og der er intet du kan gøre, der får flere neurofibromer til at udvikle sig. Neurofibromer forekommer ofte eller vokser i størrelse i tider med hormonforandringer som puberteten (som du ikke kan undgå) og graviditet.

Betragtes neurofibromatose som et handicap?

Selvom neurofibromatose er en alvorlig tilstand, opregner Social Security Administration (SSA) ikke sygdommen specifikt som et handicap. Men de symptomer, der ledsager tilstanden, kan gennemgås for at få fordele.

Hvordan tester man for neurofibromatose type 2?

Diagnostisk genetisk testning

En blodprøve opsamles. Begge kopier af personens NF2-gen kontrolleres for mulige ændringer. En genetisk specialist sammenligner de to kopier af patientens gen med et normalt NF2-gen. Hvis der er forskelle, beslutter specialisten, om disse ændringer kan forårsage neurofibromatose type 2.

Er neurofibromer smertefulde?

Neurofibromer vises som en eller flere klumper på eller under huden. De kan være smertefulde eller kløe, men mange forårsager ingen symptomer. Neurofibromer, der vokser dybt i kroppen, kan forårsage smerte, følelsesløshed, prikken eller svaghed, hvis de trykker på nerverne.

Er neurofibromatose en autoimmun sygdom?

Baggrund: Neurofibromatosis type 1 er en autosomal dominant neurokutan lidelse, hvor sameksistens med autoimmun thyroiditis og skjoldbruskkirteltumorer er blevet rapporteret tidligere.

Er neurofibromatose mere almindelig hos mænd eller kvinder?

NF1 er en sjælden lidelse, der rammer mænd og kvinder i lige store antal. NF1 påvirker alle racer og etniske grupper ens og anslås at forekomme hos 1 ud af 2.500 til 3.000 fødsler.