ahornsirup urin sygdom

Urnsygdom med ahornsirup (MSUD) er en autosomal recessiv metabolisk lidelse, der påvirker forgrenede aminosyrer. Det er en type organisk acidæmi. Tilstanden får sit navn fra den karakteristiske søde lugt fra berørte spædbarns urin, især før diagnose og i tider med akut sygdom.

1. Hvad er symptomerne på ahornsirup urin sygdom?
2. Hvad der forårsager ahornsirup urin sygdom?
3. Hvordan behandler man ahornsirup urinsygdom?
4. Kan voksne få ahornsirup urin sygdom?
5. Hvor længe kan du leve med ahornsirup urin sygdom?
6. Hvordan tester du for MSUD?
7. Lugter diabetikere som sirup?
8. Hvorfor lugter min søns tisse som ahornsirup?
9. Hvad betyder det, når en baby lugter som ahornsirup?
10. Hvorfor er ahornsirup urinsygdom mere almindelig hos mennonitter?

Hvad er symptomerne på ahornsirup urinsygdom?

Tilstanden får sit navn fra den karakteristiske søde lugt fra berørte spædbarns urin. Det er også kendetegnet ved dårlig fodring, opkastning, mangel på energi (sløvhed), unormale bevægelser og forsinket udvikling. Hvis ubehandlet, kan ahornsirup urinsygdom føre til anfald, koma og død.

Hvad der forårsager ahornsirup urin sygdom?

Urnsygdom med ahornsirup (MSUD) arves, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Det er forårsaget af en defekt i 1 ud af 3 gener. Mennesker med denne tilstand kan ikke nedbryde aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Dette fører til en ophobning af disse kemikalier i blodet.

Hvordan behandler man ahornsirup urinsygdom?

De to hovedtilgange til behandling af ahornsirup-urinsygdom (MSUD) inkluderer (1) langvarig daglig diætstyring og (2) behandling af episoder med akut metabolisk dekompensation. Grundstenen i behandlingen af ​​ahornsirup urin sygdom er diætbegrænsning af forgrenede aminosyrer (BCAA'er).

Kan voksne få ahornsirup urin sygdom?

Sammenfattende er bevægelsesforstyrrelser almindelige hos behandlede voksne patienter med ahornsirup urinsygdom, og omhyggelig neurologisk undersøgelse tilrådes for at identificere dem, der kan have gavn af specifik terapi.

Hvor lang tid kan du leve med ahornsirup urin sygdom?

Hvis ubehandlet, livstruende koma eller åndedrætssvigt kan forekomme inden for 7 til 10 dage, og de fleste vil dø inden for flere måneder. Ved ethvert bortfald af behandlingen kan klassisk MSUD forårsage hjerneskade. Personer med sygdommen er især tilbøjelige til krise under sygdom, infektion, faste eller efter operationen.

Hvordan tester du for MSUD?

Når symptomerne dukker op efter den nyfødte periode, kan diagnosen MSUD stilles ved en urinanalyse eller blodprøve. En urinanalyse kan påvise en høj koncentration af ketosyrer, og en blodprøve kan påvise et højt niveau af aminosyrer.

Lugter diabetikere som sirup?

Hyperglykæmi og diabetes

Hvis du har diabetes, kan du bemærke, at din tisse lugter sød eller frugtagtig. Dette skyldes, at kroppen prøver at slippe af med det overskydende blodsukker og bortskaffer glukose gennem din urin.

Hvorfor lugter min søns tisse som ahornsirup?

Urnsygdom med ahornsirup er en genetisk lidelse, hvor en person ikke kan behandle visse proteiner. Det er en arvelig lidelse, og en forælder kan bemærke, at deres baby eller barn har duftende urin. Denne lidelse kan være dødelig, hvis den ikke behandles. Det er muligt for børn at udvikle mindre alvorlige former for lidelsen.

Hvad betyder det, når en baby lugter som ahornsirup?

MSUD står for "ahornsirup urin sygdom." Det er opkaldt efter den søde ahornsirup-lugt af urinen hos ubehandlede babyer. Denne tilstand er en type aminosyrelidelse. Mennesker med MSUD har problemer med at nedbryde visse aminosyrer, der findes i protein.

Hvorfor er ahornsirup urinsygdom mere almindelig hos mennonitter?

Gener fungerer som indirekte mønstre til reproduktion af kropsproteiner, som er lavet af aminosyrekæder. Klassisk MSUD i mennonitpopulationen skyldes en mutation af nukleotidernes sekvensmønster. Personer med MSUD eller homozygoter har arvet et gen med mutationen fra både mor og far.