Syndrom

joubert syndrom

joubert syndrom

Joubert syndrom er en forstyrrelse i hjernens udvikling, som kan påvirke mange dele af kroppen. Det er kendetegnet ved fravær eller underudvikling af cerebellar vermis (en del af hjernen, der styrer balance og koordination) og en misdannet hjernestamme (forbindelse mellem hjernen og rygmarven).

  1. Hvad er den forventede levetid for Joubert syndrom?
  2. Hvad er symptomerne på Joubert syndrom?
  3. Kan Joubert syndrom helbredes?
  4. Er Joubert syndrom progressivt?
  5. Hvad forårsager Joubert syndrom?
  6. Hvor almindeligt er Joubert syndrom?
  7. Hvem opdagede Joubert syndrom?
  8. Hvad er Noonan syndrom?
  9. Hvad er Sensenbrenner syndrom?
  10. Er Angelmans syndrom genetisk?
  11. Hvad er molærtandskilt?
  12. Hvad er Kabuki syndrom?

Hvad er den forventede levetid for Joubert syndrom?

Den gennemsnitlige dødsalder i denne kohorte var 7,2 år, og de mest almindelige dødsårsager var åndedrætssvigt (35%), især hos personer yngre end 6 år, og nyresvigt (37,5%), som var mere almindelig hos ældre individer.

Hvad er symptomerne på Joubert syndrom?

Mange af de kliniske symptomer på Joubert syndrom er tydelige i barndommen, og de mest berørte børn har forsinkelser i motoriske milepæle. De mest almindelige træk er manglende muskelkontrol (ataksi), unormale vejrtrækningsmønstre (hyperapnø), søvnapnø, unormale øjen- og tungebevægelser og lav muskeltonus.

Kan Joubert syndrom helbredes?

Der er ingen kur mod Joubert syndrom, så behandlingen fokuserer på symptomerne. 6 Spædbørn med unormal vejrtrækning kan have en vejrtrækningsapparat (apnø) til brug derhjemme, især om natten. Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan være nyttigt for nogle individer.

Er Joubert syndrom progressivt?

Behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og støttende. Spædbørn med unormale vejrtrækningsmønstre skal overvåges. Syndromet er forbundet med progressiv forværring for nyrer, lever og øjne og kræver derfor regelmæssig overvågning.

Hvad forårsager Joubert syndrom?

Joubert syndrom er forårsaget af mutationer i 35 eller flere gener. Det kan arves i familier eller ske tilfældigt (uden kendt familielink). De genetiske mutationer får cilier til at dannes forkert.

Hvor almindeligt er Joubert syndrom?

Joubert syndrom anslås at påvirke mellem 1 ud af 80.000 og 1 ud af 100.000 nyfødte. Imidlertid kan dette skøn være for lavt, fordi Joubert syndrom har et så stort udvalg af mulige funktioner og sandsynligvis er underdiagnosticeret.

Hvem opdagede Joubert syndrom?

Marie Joubert og hendes kolleger beskrev det for første gang i 1969, et antal beslægtede gener er blevet identificeret i forskellige populationer, men årsagsgenet i Quebec-formen af ​​syndromet har indtil videre været ukendt..

Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på mange forskellige måder. Disse inkluderer usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsforsinkelser.

Hvad er Sensenbrenner syndrom?

Sensenbrenner syndrom, også kendt som cranioectodermal dysplasi, er et sjældent multipelt anomali-syndrom med særpræg kraniofacial udseende, skelet-, ektodermal-, bindevæv-, nyre- og leveranomalier.

Er Angelmans syndrom genetisk?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse. Det er normalt forårsaget af problemer med et gen placeret på kromosom 15 kaldet ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) genet.

Hvad er moltandskilt?

Moltandskiltet henviser til udseendet af mellemhjernen i et aksialt afsnit, hvor de aflange overlegne cerebellære pedunler giver mellemhjernen et udseende, der minder om en molar eller visdom.

Hvad er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en sjælden genetisk lidelse med en række karakteristika, herunder intellektuel handicap, karakteristiske ansigtsegenskaber og abnormiteter i skelet. Der er ingen kur - behandling sigter mod at reducere risikoen for komplikationer og forbedre livskvaliteten.

Hvad er vuggehætte?
Vuggehætte forårsager skorpede eller fedtede skællende pletter på babyens hovedbund. Tilstanden er ikke smertefuld eller kløende. Men det kan forårsag...
Hvad er influenza?
Hvad er influenza (influenza)? Influenza er en smitsom luftvejssygdom forårsaget af influenzavirus, der inficerer næse, hals og undertiden lungerne. D...
forkølelse og influenza
Как принимать Børne forkølelse og influenza? Как принимать Kold influenza? Как принимать Børne forkølelse og influenza? Дозировка. Viser, og antallet ...