hypofosfatasi genereviews

1. Hvilken type læge behandler hypofosfatasi?
2. Hvordan tester du for hypofosfatasi??
3. Hvad er symptomerne på hypophosphatasia?
4. Hvad er forskellen mellem hypofosfatasi og hypofosfatæmi?
5. Er hypofosfatasi et handicap?
6. Hvordan behandles hypophosphatasia?
7. Hvad forårsager hypofosfatasi?
8. Hvilke fødevarer øger alkalisk fosfatase?
9. Hvor almindelig er hypofosfatasi?
10. Hvad er Gorhams sygdom?
11. Hvad gør alkalisk fosfatase?
12. Hvornår blev hypofosfatasi opdaget?

Hvilken type læge behandler hypofosfatasi?

Patienter kan indledningsvis præsentere for ortopæder, neurologer, nefrologer, neonatologer, pulmonologer, tandlæger, endokrinologer, reumatologer og andre, inden der opnås en nøjagtig diagnose, hvilket gør det vigtigt for mange specialister at blive fortrolig med vigtige advarselsskilte til hypophosphatasia og ...

Hvordan tester du for hypofosfatasi??

Kliniske manifestationer og lav alkalisk fosfataseaktivitet kan bekræfte en diagnose af hypofosfatasi. Lav alkalisk fosfatase er det biokemiske kendetegn for hypofosfatasi. Når kliniske manifestationer af hypophosphatasia er til stede, kan kontrol af lav alkalisk phosphatase-aktivitet bekræfte en diagnose.

Hvad er symptomerne på hypophosphatasia?

Barndomshypofosfatasi kan forårsage en række knogle- og tandproblemer, herunder: Gentagne brud og knoglesmerter.
...
Typer og symptomer på hypofosfatasi

• Irritabilitet.
• Dårlig fodring og appetitløshed.
• Opkast.
• Lav muskeltonus.
• Overdreven tørst.
• Hyppig vandladning og dehydrering.
• Forstoppelse.

Hvad er forskellen mellem hypofosfatasi og hypofosfatæmi?

I hypophosphatasia forstyrres mineralisering, der påvirker et antal væv, herunder knogler og tænder. Med X-bundet hypofosfatæmi forårsager cellernes manglende evne til at behandle fosfat korrekt cirkulerende fosfatniveauer er lave, hvilket resulterer i problemer med udvikling af knogler og tænder..

Er hypofosfatasi et handicap?

Voksne med hypofosfatasi kan være signifikant handicappede.

Røntgenbilleder er fra forskellige patienter med hypofosfatasi.

Hvordan behandles hypophosphatasia?

Der er ingen Food and Drug Administration-godkendt behandling af HPP. Dr. Tebben bemærker: "I de perinatale og infantile former har terapi stort set været understøttende. Vitamin B-6 kan være nyttigt ved anfald hos patienter med infantil HPP.

Hvad der forårsager hypofosfatasi?

Årsag. Hypophosphatasia (HPP) er en genetisk tilstand forårsaget af mutationer i ALPL-genet. Dette gen giver kroppen instruktioner til at fremstille et enzym kaldet alkalisk phosphatase, som er nødvendigt til mineralisering af knogler og tænder..

Hvilke fødevarer øger alkalisk fosfatase?

Diæt indeholdende fosfor, sunde fedtstoffer, Zn, vitamin B12 og vitamin A kan startes for at øge alkalisk fosfatase niveau.

Hvor almindelig er hypofosfatasi?

Frekvens. Alvorlige former for hypofosfatasi påvirker anslået 1 ud af 100.000 nyfødte. Mildere tilfælde, som dem der optræder i barndommen eller voksenalderen, forekommer sandsynligvis oftere. Hypophosphatasia er rapporteret over hele verden hos mennesker med forskellige etniske baggrunde.

Hvad er Gorhams sygdom?

Gorham-Stout sygdom (GSD), som også er kendt som forsvindende knoglesygdom, forsvindende knoglesygdom, massiv osteolyse og mere end et halvt dusin andre udtryk i den medicinske litteratur, er en sjælden knoglesygdom karakteriseret ved progressivt knogletab (osteolyse) ) og tilvækst (spredning) af lymfekar.

Hvad gør alkalisk fosfatase?

Den alkaliske fosfatasetest (ALP) bruges til at hjælpe med at opdage leversygdom eller knoglesygdomme. Det bestilles ofte sammen med andre tests, såsom en gamma-glutamyltransferase (GGT) test og / eller som en del af et leverpanel. Under tilstande, der påvirker leveren, frigiver beskadigede leverceller øgede mængder ALP i blodet.

Hvornår blev hypofosfatasi opdaget?

Det blev oprindeligt opdaget i 1936, men blev fuldt navngivet og dokumenteret af en canadisk børnelæge, John Campbell Rathbun (1915-1972), mens han undersøgte og behandlede en baby dreng med meget lave niveauer af alkalisk fosfatase i 1948. Det genetiske grundlag for sygdommen blev kortlagt. kun 40 år senere.