Gardner syndrom

Gardner syndrom er en form for familiær adenomatøs polypose (FAP), der er karakteriseret ved flere kolorektale polypper og forskellige typer tumorer, både godartede (ikke-kræft) og ondartede (kræft). Personer, der er ramt af Gardner syndrom, har en høj risiko for at udvikle kolorektal kræft i en tidlig alder.

1. Hvad er symptomerne på Gardners syndrom?
2. Hvem opdagede Gardner syndrom?
3. Hvordan får du Gardner syndrom?
4. Hvilke genetiske tilstande forårsager cyster?
5. Hvad er en FAP-test?
6. Hvad er Turcots syndrom?
7. Hvor er APC-genet placeret?
8. Hvordan tester de for Lynch syndrom?
9. Hvorfor får jeg pludselig cyster?
10. Hvorfor får jeg konstant cyster under min hud?
11. Hvorfor har jeg hårde klumper under huden?

Hvad er symptomerne på Gardners syndrom?

Det vigtigste symptom på Gardners syndrom er flere vækster i tyktarmen. Væksterne er også kendt som polypper. Selvom antallet af vækster varierer, kan de være i hundreder. Ud over vækst på tyktarmen kan der udvikles ekstra tænder sammen med knogletumorer på kraniet.

Hvem opdagede Gardner syndrom?

Gardner syndrom er en sjælden genetisk lidelse opdaget af en professor i genetik, Eldon Gardner i 1951.

Hvordan får du Gardner syndrom?

Gardner syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at for at blive påvirket behøver en person kun en ændring (mutation) i en kopi af det ansvarlige gen i hver celle. I nogle tilfælde arver en berørt person mutationen fra en berørt forælder.

Hvilke genetiske tilstande forårsager cyster?

Visse arvelige syndromer er forbundet med epidermoid cyster. Sådanne syndromer inkluderer Gardner syndrom, basalcelle nevus syndrom, ^{[5, 12, 27]} og pachyonychia congenita.

Hvad er en FAP-test?

Genetisk testning

En simpel blodprøve kan afgøre, om du bærer det unormale gen, der forårsager FAP. Genetisk test kan også detektere, om du har risiko for komplikationer af FAP. Din læge kan foreslå genetisk test, hvis: Du har familiemedlemmer med FAP. Du har nogle, men ikke alle tegn på FAP.

Hvad er Turcots syndrom?

Turcot syndrom er karakteriseret ved dannelsen af ​​flere godartede vækster (polypper) i tyktarmen, der forekommer i forbindelse med en primær hjernetumor. Disse vækster er forbundet med blødning fra endetarmen, diarré, forstoppelse, mavesmerter og / eller vægttab.

Hvor er APC-genet placeret?

Det humane APC-gen er placeret på den lange (q) arm af kromosom 5 i bånd q22. 2 (5q22. 2). APC-genet har vist sig at indeholde et internt ribosomindgangssite.

Hvordan tester de for Lynch syndrom?

Hvordan diagnosticeres Lynch syndrom? Lynch syndrom kan bekræftes gennem en blodprøve. Testen kan afgøre, om nogen bærer en mutation, der kan overføres (kaldes arvelig) i 1 af generne forbundet med Lynch syndrom. I øjeblikket er test tilgængelig for generne MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM.

Hvorfor får jeg pludselig cyster?

Cyster er unormale, væskefyldte sække, der kan udvikle sig i væv i enhver del af kroppen. De er relativt almindelige, og der er mange forskellige typer. Infektioner, tumorer, parasitter og skader kan forårsage cyster. De er normalt ikke-kræftfremkaldende.

Hvorfor får jeg konstant cyster under min hud?

Cyster er almindelige på huden og kan forekomme hvor som helst. De føler sig som store ærter under overfladen af ​​huden. Cyster kan udvikles som et resultat af infektion, tilstopning af talgkirtler (oliekirtler) eller omkring fremmedlegemer, såsom øreringe.

Hvorfor har jeg hårde klumper under huden?

En cyste kan udvikle sig på grund af en tilstoppet oliekirtel eller hårsækken. Cyster føles som bløde vabler, når de er tæt på hudens overflade, men de kan føle sig som hårde klumper, når de udvikler sig dybere under huden. En hård cyste tæt på overfladen af ​​huden indeholder normalt fangede døde hudceller eller proteiner.