Personalitytipsonline
Fragile X syndrom er blevet grundigt undersøgt rundt omkring i verden, især i vestlige lande. Den generelle prævalens med en fuld mutation estimeres til 1 / 4.000 mænd og 1 / 5.000-1 / 8.000 kvinder (9). Da FXS er en typisk kønsrelateret lidelse, er kvindens prævalens ca. halvdelen af den mandlige frekvens.
- Hvilken procent af befolkningen har Fragile X-syndrom?
- Hvad er sandsynligheden for at få skrøbelig X-syndrom?
- Er Fragile X-syndrom mere almindeligt i en etnicitet?
- Hvorfor er skrøbelig X-syndrom mere almindelig hos mænd end kvinder?
Hvilken procent af befolkningen har Fragile X-syndrom?
Konservative estimater rapporterer, at det skrøbelige X-syndrom rammer ca. 1 ud af 2500-4000 mænd og 1 ud af 7000-8000 kvinder. Forekomsten af kvindelig transportørstatus er blevet estimeret til at være så høj som 1 ud af 130-250 indbyggere; udbredelsen af mandlig transportørstatus anslås til at være 1 ud af 250-800 indbyggere.
Hvad er sandsynligheden for at få skrøbelig X-syndrom?
Fragile X påvirker 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af 6000 kvinder af alle racer og etniske grupper (kilde CDC). Omkring 1 ud af 259 kvinder bærer Fragile X og kunne videregive det til deres børn. Ca. 1 ud af 800 mænd bærer Fragile X; deres døtre vil også være bærere.
Er Fragile X-syndrom mere almindeligt i en etnicitet?
Det rammer omkring 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 8.000 kvinder og forekommer i alle race- og etniske grupper. Næsten alle tilfælde af skrøbeligt X-syndrom er forårsaget af en ændring (mutation) i FMR1-genet, hvor et DNA-segment, kendt som CGG-triplet-gentagelse, udvides.
Hvorfor er skrøbelig X-syndrom mere almindelig hos mænd end kvinder?
Symptomer på Fragile-X syndrom er mere alvorlige hos mænd sammenlignet med kvinder. Fordi kvinder har to X-kromosomer, kan et nedarvet beskadiget FMR1-gen kompenseres for med et arvet sundt FMR1-gen. I modsætning til kvinder har mænd kun et X-kromosom, så en arvet beskadiget kopi er deres eneste kopi.
