dandy-walker syndrom pdf

1. Hvad er symptomerne på Dandy Walker syndrom?
2. Er Dandy Walker Syndrome et handicap?
3. Hvad er Dandy Walker syndrom?
4. Hvornår kan Dandy Walker syndrom diagnosticeres?
5. Hvor sjældent er Dandy-Walker syndrom?
6. Hvorfor kaldes det Dandy-Walker syndrom?
7. Kan en person med hydrocephalus leve et normalt liv?
8. Kan Dandy-Walker Variant fejldiagnosticeres?
9. Hvad er forskellen mellem Dandy-Walker misdannelse og variant?
10. Kan Joubert syndrom helbredes?
11. Er Joubert syndrom progressivt?

Hvad er symptomerne på Dandy Walker syndrom?

Symptomerne på Dandy Walker syndrom inkluderer typisk udviklingsforsinkelse, lav tone (hypotoni) eller senere høj tone (spasticitet), dårlig koordination og balance (ataksi) og undertiden forstørret hovedomkreds og øget tryk i kraniet på grund af hydrocephalus.

Er Dandy Walker Syndrome et handicap?

Nogle børn har væskeopbygning i hjernen (hydrocephalus), der kan forårsage øget hovedstørrelse (makrocephaly). Op til halvdelen af ​​de berørte personer har intellektuelt handicap, der spænder fra mild til svær, og dem med normal intelligens kan have indlæringsvanskeligheder.

Hvad er Dandy Walker syndrom?

Definition. Dandy-Walker syndrom er en medfødt misdannelse i hjernen, der involverer cerebellum (et område på bagsiden af ​​hjernen, der koordinerer bevægelse) og de væskefyldte rum omkring det.

Hvornår kan Dandy Walker syndrom diagnosticeres?

Symptomer på Dandy-Walker-misdannelse vises normalt efter alder 1. Disse symptomer kan omfatte: Udviklingsforsinkelser i motoriske og sproglige færdigheder såsom at sidde op, gå og tale. Dårlig muskeltonus, balance og koordination.

Hvor sjældent er Dandy-Walker syndrom?

Tilstanden, der forekommer hos 1 ud af hver 25.000 til 35.000 levende fødsler hvert år, får forskellige dele af lillehjernen til at udvikle sig unormalt.

Hvorfor kaldes det Dandy-Walker syndrom?

Syndromet er opkaldt efter lægerne Walter Dandy og Arthur Walker, der beskrev tilknyttede tegn og symptomer på syndromet i 1900'erne. Misdannelserne udvikler sig ofte under fosterstadier.

Kan en person med hydrocephalus leve et normalt liv?

Hydrocephalus er en kronisk tilstand. Det kan kontrolleres, men normalt ikke helbredes. Med passende tidlig behandling lever mange mennesker med hydrocephalus dog normale liv med få begrænsninger. Hydrocephalus kan forekomme i alle aldre, men er mest almindelig hos spædbørn og voksne i alderen 60 og derover.

Kan Dandy-Walker Variant fejldiagnosticeres?

En forkert diagnose af variantformen kan stilles i svangerskabsalderen mindre end 18 uger, fordi cerebellar vermis muligvis endnu ikke er fuldt udviklet.

Hvad er forskellen mellem Dandy-Walker misdannelse og variant?

Dr Ayush Goel ◉ og Radswiki ◉ et al. Dandy-Walker-variant (DWv) er en mindre alvorlig posterior fossa-anomali end den klassiske Dandy-Walker-misdannelse (DWM) og anses for at være i den mindste ende af sygdomsspektret i Dandy-Walker-kontinuumet.

Kan Joubert syndrom helbredes?

Der er ingen kur mod Joubert syndrom, så behandlingen fokuserer på symptomerne. 6 Spædbørn med unormal vejrtrækning kan have en vejrtrækningsapparat (apnø) til brug derhjemme, især om natten. Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan være nyttigt for nogle individer.

Er Joubert syndrom progressivt?

Behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og støttende. Spædbørn med unormale vejrtrækningsmønstre skal overvåges. Syndromet er forbundet med progressiv forværring for nyrer, lever og øjne og kræver derfor regelmæssig overvågning.