Lægesygdomsprognose og håb om behandling

1. Hvor længe kan du leve med Batten's Disease?
2. Er der en kur mod Batten's sygdom?
3. Er Batten sygdom dødelig?
4. Hvordan påvirker Batten sygdom hjernen?
5. Kører Batten sygdom i familier?
6. Kan voksne få Batten's sygdom?
7. Hvad er årsagen til Batten sygdom?
8. Hvad er symptomerne på Batten sygdom?
9. Hvad er CLN3 Batten sygdom?
10. Hvordan tester du for Batten Disease?
11. Hvornår diagnosticeres Batten sygdom?
12. Hvilken sygdom elskede Kennedy?

Hvor længe kan du leve med Batten's Disease?

Klassiske former for Batten

Er der en kur mod Batten's sygdom?

Til sidst bliver børn med Batten sygdom blinde, rullestolbundne, sengeliggende, ude af stand til at kommunikere og mister alle kognitive funktioner. Der er ingen kur mod disse lidelser, men en behandling af en af ​​formerne (CLN2-sygdom) er blevet godkendt af U.S. Food and Drug Administration (se afsnittet Behandling).

Er Batten sygdom dødelig?

Lægesygdom er en sjælden gruppe af nervesystemlidelser kaldet neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL'er), der bliver værre over tid. Det starter normalt i barndommen mellem 5 og 10. Der er forskellige former for sygdommen, men alle er dødelige, normalt i slutningen af ​​teenagere eller tyverne.

Hvordan påvirker Batten sygdom hjernen?

Symptomerne på Batten sygdom er forårsaget af ophobning af fede stoffer kaldet lipopigmenter i kroppens væv. Da disse stoffer akkumuleres, forårsager de døden af ​​celler kaldet neuroner i hjernen, nethinden og centralnervesystemet.

Kører Batten sygdom i familier?

Arv af Batten sygdom

Lægesygdom arves oftest på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder at et barn skal arve to defekte kopier af et gen (en fra hver forælder) for at symptomer kan udvikle sig. I sjældne tilfælde kan sygdommen også overføres på en autosomal dominerende måde.

Kan voksne få Batten's sygdom?

Voksen Batten sygdom er en meget sjælden undertype af Batten sygdom (også kendt som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), hvis symptomer normalt vises, når patienter når 30'erne. Men denne forms begyndelse spænder fra ungdomsårene til over 50 år. Voksen Batten sygdom kaldes undertiden Kufs sygdom.

Hvad er årsagen til Batten sygdom?

Lægesygdom eller neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en familie af sjældne sygdomme forårsaget af autosomale recessive genetiske mutationer, der resulterer i kroppen. Disse genetiske mutationer forstyrrer cellernes evne til at bortskaffe affald. Celler smides ud af balance med opbygningen af ​​proteiner og lipider (fedtstoffer).

Hvad er symptomerne på Batten sygdom?

Juvenil NCL (Batten Disease) begynder i alderen 5 til 8. De typiske tidlige tegn er progressivt synstab, krampeanfald, ataksi eller klodsethed. Denne form skrider frem hurtigere og ender i døden i slutningen af ​​teenagere eller tidlige 20'ere, selvom nogle måske lever i 30'erne.

Hvad er CLN3 Batten sygdom?

CLN3 sygdom er en af ​​en gruppe af lidelser kendt som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL'er), som også kollektivt kan betegnes som Batten sygdom. Alle disse lidelser påvirker nervesystemet og forårsager typisk forværrede problemer med syn, bevægelse og tænkeevne.

Hvordan tester du for Batten Disease?

Den eneste sikre måde at diagnosticere Batten sygdom på er ved genetisk testning. For at udføre en genetisk test for Batten sygdom (eller anden genetisk tilstand) renses patientens DNA fra en blodprøve. DNA'et sekventeres derefter - hvor genets nøjagtige DNA-sekvens bestemmes.

Hvornår diagnosticeres Batten sygdom?

Lægesygdom er en dødelig, arvelig lidelse i nervesystemet, der typisk begynder i barndommen. Tidlige symptomer på denne lidelse optræder normalt i alderen 5 til 10 år, når forældre eller læger måske bemærker, at et tidligere normalt barn er begyndt at udvikle synsproblemer eller anfald.

Hvilken sygdom elskede Kennedy?

En teenagepige kan klare sin diagnose af terminal ungdoms Batten sygdom.