10 symptomer på Williams syndrom

Hvad er symptomerne på Williams syndrom?

• specifikke ansigtsegenskaber som en bred mund, lille opadvendt næse, bredt fordelte tænder og fulde læber.
• kolik eller fodringsproblemer.
• opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• indlæringsforstyrrelser.
• indadgående bøjning af pinkfinger.
• specifikke fobier.
• kort statur.
• taleforsinkelser.

1. Kan du have mildt Williams syndrom?
2. Hvordan ser Williams syndrom ud?
3. Kan Williams syndrom gå udiagnosticeret?
4. Hvordan tester du for Williams syndrom?
5. I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?
6. Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?
7. Er Williams syndrom en form for autisme?
8. Gør Williams syndrom dig venlig?
9. Kan Williams syndrom helbredes?
10. Hvordan forhindres Williams syndrom?
11. Hvad er prognosen for Williams syndrom?
12. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Kan du have mildt Williams syndrom?

Læringsproblemer er almindelige hos børn med Williams syndrom. De spænder fra mild til svær. Børn er langsommere at gå, tale og få nye færdigheder i forhold til andre børn i deres alder. De kan have en indlæringsforstyrrelse såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

Hvordan ser Williams syndrom ud?

Williams syndrom er en sjælden neurodevelopmental genetisk lidelse, der har milde indlærings- eller udviklingsudfordringer, et højt niveau af calcium i blod og urin og en markant udadvendt personlighed. Mennesker med Williams syndrom (WS) ofte et usædvanligt “elfin” udseende med en lav næsebro.

Kan Williams syndrom gå udiagnosticeret?

Mange personer med Williams syndrom forbliver udiagnosticeret eller diagnosticeres i en relativt sen alder. Dette er bekymrende, da personer med Williams syndrom kan have betydelige og muligvis progressive medicinske problemer.

Hvordan tester du for Williams syndrom?

Hvordan diagnosticeres Williams syndrom?

1. Bestil et EKG eller ekkokardiogram (ultralyd i hjertet) for at kontrollere hjertet for uregelmæssigheder.
2. Kontroller dit barns blodtryk og nyrer for abnormiteter.
3. Anbefal genetisk testning gennem en blodprøve, hvis resultaterne vedrører Williams syndrom.

I hvilken alder diagnosticeres Williams syndrom?

Denne lidelse observeres normalt, før barnet når en alder af 4 år. I nogle tilfælde diagnosticeres det muligvis ikke, før barnet begynder i skole.

Er Williams syndrom svarende til Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser, der påvirker mennesker fra fødslen. Dog er Williams syndrom forårsaget af et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserede neuro-udviklingsforstyrrelser, der præsenterer påfaldende forskellige sociale fænotyper. Autisme involverer grundlæggende svækkelser i social gensidighed og kommunikation, mens mennesker med Williams syndrom er meget omgængelige og engagerende.

Gør Williams syndrom dig venlig?

En sjælden genetisk tilstand medfører en uforglemmelig personlighed. Del 1: Børn med Williams syndrom kan være det hyggeligste du nogensinde vil møde.

Kan Williams syndrom helbredes?

Mennesker med WS har brug for regelmæssig kardiovaskulær overvågning for potentielle medicinske problemer, såsom symptomatisk indsnævring af blodkarrene, forhøjet blodtryk og hjertesvigt. Der er ingen kur mod Williams syndrom, og der er heller ikke et standardbehandlingsforløb.

Hvordan forhindres Williams syndrom?

Der er ingen kendt måde at forhindre Williams syndrom på. Mennesker med en familiehistorie af tilstanden kan vælge at gennemgå genetisk rådgivning, før de bliver gravide. Tal med din læge om, hvorvidt dette er det rigtige for dig. Spørg, hvad dine chancer er for at få et barn med tilstanden.

Hvad er prognosen for Williams syndrom?

Outlook (prognose)

De fleste mennesker med Williams syndrom: Har noget intellektuelt handicap. Lever ikke så længe som normalt på grund af de forskellige medicinske problemer og andre mulige komplikationer. Kræver fuldtidsansatte og bor ofte i overvågede gruppehjem.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaget af et manglende stykke (sletning) af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 7. Den slettede region inkluderer mere end 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blandt de gener, der typisk slettes hos mennesker med Williams syndrom.