10 symptomer på Marfan syndrom

Marfans syndrom funktioner kan omfatte:

• Høj og slank opbygning.
• Uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre.
• Et brystben, der stikker udad eller dypper indad.
• En høj, buet gane og overfyldte tænder.
• Hjerte knurrer.
• Ekstrem nærsynethed.
• En unormalt buet rygsøjle.
• Flade fødder.

1. Kan du have mildt Marfan syndrom?
2. I hvilken alder diagnosticeres normalt Marfan syndrom?
3. Kan Marfan syndrom gå uopdaget?
4. Kan du have marfans og ikke være høj?
5. Hvordan udelukker du Marfan syndrom?
6. Hvad er de tegn, der antyder, at en person kan have marfans?
7. Hvad er den gennemsnitlige levetid for en person med Marfan syndrom?
8. Hvorfor er Marfan-patienter høje?
9. Hvad er forskellen mellem Marfan og Ehlers Danlos?
10. Tester 23andMe for Marfan syndrom?

Kan du have mildt Marfan syndrom?

Marfan syndrom kan være mild til svær og kan blive værre med alderen, afhængigt af hvilket område der er berørt, og i hvilken grad. I Marfan syndrom påvirkes hjertet ofte. Aorta, kroppens hovedarterie, kan være mere udvidet (udvidet) end gennemsnittet.

I hvilken alder diagnosticeres normalt Marfan syndrom?

Vi fandt en medianalder ved diagnose på 19,0 år (interval: 0,0-74). Alderen ved diagnosen steg i undersøgelsesperioden, uden påvirkning af ændringerne i diagnostiske kriterier.

Kan Marfan syndrom gå uopdaget?

Det nøjagtige antal er ukendt, fordi tilstanden ofte ikke diagnosticeres. Hvis det ikke bliver fanget i tide, dør halvdelen af ​​dem, der oplever det inden for 48 timer. Tilstanden forekommer ofte hos mennesker i 30'erne og 40'erne, der udadtil ser sunde ud.

Kan du have marfans og ikke være høj?

Hvordan diagnosticerer læger det? Ikke alle, der er høje eller tynde eller nærsynede, har sygdommen. Folk, der har Marfan syndrom, har meget specifikke symptomer, der normalt optræder sammen, og det er dette mønster, som lægerne ser efter, når de diagnosticerer det.

Hvordan udelukker du Marfan syndrom?

Genetisk test bruges ofte til at bekræfte diagnosen Marfan syndrom. Hvis der findes en Marfan-mutation, kan familiemedlemmer testes for at se, om de også er berørt.

Hvad er de tegn, der antyder, at en person kan have marfans?

Marfans syndrom funktioner kan omfatte:

• Høj og slank opbygning.
• Uforholdsmæssigt lange arme, ben og fingre.
• Et brystben, der stikker udad eller dypper indad.
• En høj, buet gane og overfyldte tænder.
• Hjertet knurrer.
• Ekstrem nærsynethed.
• En unormalt buet rygsøjle.
• Flade fødder.

Hvad er den gennemsnitlige levetid for en person med Marfan syndrom?

På trods af den høje risiko for Marfan-relaterede hjerte-kar-problemer er den gennemsnitlige forventede levetid for dem med Marfan-syndrom næsten 70 år.

Hvorfor er Marfan-patienter høje?

Marfan syndrom er forårsaget af defekter i et gen kaldet fibrillin-1. Fibrillin-1 spiller en vigtig rolle som byggesten for bindevæv i kroppen. Gendefekten får også kroppens lange knogler til at vokse for meget. Mennesker med dette syndrom har høj højde og lange arme og ben.

Hvad er forskellen mellem Marfan og Ehlers Danlos?

I modsætning til Marfan syndrom skyldes det skrøbelige væv og hud og ustabile led, der findes i Ehlers-Danlos syndrom, defekter i en gruppe proteiner kaldet kollagen, proteiner, der tilføjer bindevæv styrke og elasticitet.

Tester 23andMe for Marfan syndrom?

@natraj_arsenal 23andMe inkluderer ikke en sundhedsrapport om Marfans syndrom.