10 Fragile X Syndrome Symptomer

1. I hvilken alder vises Fragile X syndrom?
2. Kan du have mild Fragile X?
3. Kan du have Fragile X og ikke vide det?
4. Hvordan ved jeg, om mit barn har et skrøbeligt X-syndrom??

I hvilken alder vises Fragile X syndrom?

Prænatal test er ikke særlig almindelig, og mange forældre ved ikke, at de bærer mutationen. Derfor begynder forældre normalt at bemærke symptomer hos deres børn, når de er spædbørn eller småbørn. Den gennemsnitlige alder ved diagnose er 36 måneder for drenge og 42 måneder for piger.

Kan du have mild Fragile X?

I nogle tilfælde har individer med en foruddannelse dog mindre mængder FMRP end normalt. Som et resultat kan de have milde versioner af de fysiske træk set i det skrøbelige X-syndrom (såsom fremtrædende ører) og kan opleve følelsesmæssige problemer som angst eller depression.

Kan du have Fragile X og ikke vide det?

Bærere af Fragile X viser ofte ingen symptomer før senere i livet. Ældre mænd diagnosticeres ofte fejlagtigt med Parkinsons sygdom eller demens, mens kvinder kan opleve overgangsalderen så tidligt som i 30'erne. Fru Zaia kan muligvis aldrig få børn på grund af den genetiske mutation, som påvirker en ud af 150 australske kvinder.

Hvordan ved jeg, om mit barn har et skrøbeligt X-syndrom??

FAKTA: FXS kræver en særlig blodprøve, der normalt ikke er inkluderet i de genetiske tests, som en gravid kvinde får, eller i de tests, der udføres lige efter, at en baby er født. Den eneste måde at diagnosticere FXS er med en speciel blodprøve kaldet "FMR1 DNA-test for skrøbelig X."